安医大一附院举行罕见病日多学科联合义诊

免费健康评估 提供个性化方案

安医大一附院举行罕见病日多学科联合义诊

　　2月28日，是第19个“国际罕见病日”。今年的全球主题是“不止罕见（More Than You Can Imagine）”。记者了解到，安医大一附院今天上午9时至11时，将在总院区（绩溪路院区）内科医技楼一楼大厅举行多学科联合义诊，届时将有多位专家进行免费健康评估、提供个性化干预方案。

　　在这个世界上，罕见的他们，身体里藏着一个“谜”。有人像被施了魔法的“瓷娃娃”，骨头轻轻一碰就会碎裂；有人是缓慢融化的“渐冻人”，身体一点点失去力气，意识却始终清醒；有人怕见阳光，是永远生活在黑夜里的“月亮孩子”；有人皮肤一碰就会起泡脱落，被称为脆弱的“蝴蝶宝贝”……这些看似诗意的名字背后，是常人无法想象的求医之路。

　　专家提醒，罕见病约80%是与遗传缺陷相关，且病因复杂的疾病，涉及代谢异常、神经退行性变或免疫失调等，如渐冻症、血友病、庞贝病等。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断缺陷患儿的出生。因此，可以说，罕见病与人们的距离其实就是认真进行孕前检查和孕期检查的距离。

　　作为安徽省罕见病诊疗协作网牵头单位，目前，安医大一附院已开设罕见病门诊，患者可以通过挂号程序选择相应疾病，预约专家进行问诊。此外，该院还通过常态化开展疑难罕见疾病多学科会诊（MDT），成立罕见病专病诊疗团队等多种方式，推进罕见病预防及早诊早治。